簡約科技 2017-01-05

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隨著人類基因組計劃的完成，基因科技得到了迅猛發(fā)展。高通量測序技術(shù)的廣泛應(yīng)用，進一步推進了個性化醫(yī)療的進程。近日，GEN網(wǎng)站盤點了2017年基因組研究的7大趨勢，包含了將基因組數(shù)據(jù)轉(zhuǎn)化到臨床應(yīng)用中、藥物基因組研究、非侵入性癌癥篩查等。

基因組學(xué)研究是應(yīng)對未來全球醫(yī)療挑戰(zhàn)的關(guān)鍵。在過去的幾年中，基因檢測成本呈直線下降，測序技術(shù)的進步也使個人基因組測序變得經(jīng)濟可行?；蚪M學(xué)技術(shù)的顯著發(fā)展，包括藥物基因組學(xué)、直接面向消費者的基因組學(xué)、可穿戴式數(shù)據(jù)采集設(shè)備等帶來了海量數(shù)據(jù)。利用內(nèi)存計算技術(shù)，科學(xué)家們能夠以創(chuàng)新的方式來分析和使用基因組數(shù)據(jù)，給醫(yī)療健康行業(yè)帶來了變革。

一些科技進步正悄然發(fā)生著。例如，基于ctDNA檢測的液體活檢技術(shù)的興起，推進了無創(chuàng)性癌癥早期診斷的進程;革命性基因編輯技術(shù)如CRISPR-Cas9或許能很快地實現(xiàn)基因修正以治療罕見的遺傳性疾病。

2017年，大量的大型基因組項目正在進行或即將進行。關(guān)于基因組研究，測序只是小小一部分!本文為2017年將給醫(yī)療保健和生命科學(xué)領(lǐng)域帶來變革的7大基因組學(xué)研究趨勢。

1、將基因組數(shù)據(jù)整合到臨床工作中

為了縮小數(shù)據(jù)解釋與臨床診斷、治療之間的差距，目前醫(yī)療保健和研究界正致力于將基因組數(shù)據(jù)整合到臨床工作流程中。如今，基于基因組學(xué)的臨床護理仍處在初期階段。雖然一些主要的臨床中心，如斯坦福醫(yī)學(xué)中心以及許多癌癥研究中心都使用基因組數(shù)據(jù)來進行個性化治療，但基因組學(xué)數(shù)據(jù)并未在大范圍的診所中廣泛使用。

這將是2017年發(fā)生變化的領(lǐng)域之一?；驒z測的高調(diào)例子——安吉麗娜朱莉提高了醫(yī)生和患者的意識。朱莉因攜帶BRCA基因突變最后選擇了預(yù)防性雙側(cè)乳房切除術(shù)。根據(jù)Genetics in Medicine雜志上的研究，女性BRCA1或BRCA2基因中的任何一個發(fā)生突變，患乳腺癌的風(fēng)險比正常人高5倍，患卵巢癌的風(fēng)險要高出10到30倍。

隨著遺傳與疾病風(fēng)險的關(guān)聯(lián)性越來越為人所知，遺傳數(shù)據(jù)也將被整合到臨床工作流程和系統(tǒng)中。2017年，數(shù)據(jù)缺口的填補即將開始，與治療相關(guān)的數(shù)據(jù)將能夠無縫地被利用。例如，醫(yī)生在給患者開特效藥時，如果患者存在某種特定的遺傳變異，醫(yī)生會收到警告或警示，以免患者在使用藥物時出現(xiàn)不必要的副作用。

2、蓬勃高漲的藥物基因組學(xué)研究

2017年，另一個會加速變化的領(lǐng)域為藥物基因組學(xué)。長期以來醫(yī)生在開處方藥時就明白，藥物代謝往往因人而已。藥物基因組學(xué)聚焦于遺傳變異如何影響個體對藥物反應(yīng)的研究，也是基因組學(xué)如何與臨床決策相關(guān)的典型研究。

研究人員已經(jīng)確定了幾百個與藥物代謝相關(guān)的基因，并且正在確定更多的基因。2017年，越來越多的公司將從事與代謝相關(guān)的基因檢測，未來這種檢測的成本將會繼續(xù)下降。

美國臨床藥物遺傳學(xué)實施協(xié)作組(CPIC)發(fā)布了針對某些遺傳變異個體的指導(dǎo)方針。利用一種相對便宜的檢測——基于基因組的藥物代謝檢測(200美元到500美元)，醫(yī)生可以確定個體對特定藥物的代謝速率，包括艾滋病治療藥物和癌癥治療藥物等。

這種檢測能夠在醫(yī)生開處方藥之前提供關(guān)鍵的信息。例如，服用Abacavir 藥物的艾滋病患者可能會出現(xiàn)嚴重甚至導(dǎo)致死亡的過敏反應(yīng)。如果患者存在 HLA-B*5701基因突變，那么發(fā)生過敏的風(fēng)險會更高。

隨著藥物基因組學(xué)檢測的發(fā)展，醫(yī)生無需使用同種標準來給不同患者開藥，可以根據(jù)患者的特定因素，包括年齡、性別、種族和基因組等信息來配較好的處方藥物。量身定制的藥物治療也有助于減少資源浪費和不良醫(yī)療事件，使治療更加有效。

3、先進的基因編輯技術(shù)治療遺傳病

精確而便宜的CRISPR-Cas9技術(shù)，是一種革命性的基因編輯技術(shù)，目前已經(jīng)傳遍全球生物技術(shù)實驗室和生物技術(shù)創(chuàng)業(yè)界。從創(chuàng)造更好的農(nóng)業(yè)食物到糾正人類基因組中的特定突變，它有著巨大的潛力。CRISPR技術(shù)使科學(xué)家能夠在實驗室中精準和有效率地進行基因組編輯。利用這種技術(shù)，科學(xué)家已經(jīng)在實驗室中創(chuàng)造出了具有針對性的猴子，并阻止了HIV感染人體細胞。中國科學(xué)家宣布，他們已經(jīng)將該技術(shù)應(yīng)用到無法存活的人體胚胎中，正努力挖掘CRISPR治療遺傳病的潛力。

4、非侵入性癌癥篩查

2017年，另一個與疾病斗爭的關(guān)鍵工具是液體活檢。死亡的癌細胞會釋放少量DNA到患者血液中，基于ctDNA的液體活檢使癌癥早期檢測成為可能。在中國，研究者們正在開展大量的研究，試圖證明DNA分析可以作為肝腫瘤和鼻咽癌等疾病的篩查檢測。

我們希望，未來液體活檢可以替代成像技術(shù)和侵入性組織活檢，用來指導(dǎo)癌癥治療，甚至還可以用來診斷成像技術(shù)未能識別的腫瘤。與全基因組檢測相比，液體活檢能檢測到特定的亞型，也被證明對癌癥治療決策有著很大的影響，能提供疾病早期線索以及預(yù)測疾病是否會擴散等。

5、直接面向消費的基因檢測越來越多(Direct-to-Consumer Genetics，DTC)

雖然醫(yī)生越來越多地參與到基因檢測中，消費者的主觀意識也越來越發(fā)揮作用，但市場中也出現(xiàn)越來越多的DTC公司。例如，23andMe提供直接面向消費者的基因檢測服務(wù)，讓消費者能夠探討基因的組成。該公司提供了包括65份在線報告的檢測服務(wù)，囊括了祖源檢測、人格特質(zhì)檢測(口感、氣味、禿頂)以及攜帶者篩查(囊性纖維化、鐮狀細胞性貧血、遺傳性耳聾)。對于攜帶者篩查，該公司推薦遺傳顧問以幫助消費者更好地了解基因檢測及其結(jié)果。

一些新的DTC公司并不都針對疾病。例如，Ancestry.com公司主要是基于唾液DNA檢測來揭示消費者的名族融合情況，使患者了解自己的祖先血統(tǒng)。該公司稱已擁有世界上較大的消費者DNA數(shù)據(jù)庫，存儲了200萬人的數(shù)據(jù)信息。

6、新生兒遺傳篩查項目增多

在未來10年，每個嬰兒都有望擁有自己的基因組序列信息，并與電子病歷和其他數(shù)據(jù)一起儲存，這是極有可能的實現(xiàn)的。在短期內(nèi)，產(chǎn)前基因篩查項目將繼續(xù)增多。準媽媽可以更容易地接受無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測，以判斷胎兒是否存在染色體異常，如唐氏綜合征等。

在未來5到10年，我們將有望看到新生兒篩查項目中覆蓋藥物基因組學(xué)檢測。了解嬰兒對哪些藥物發(fā)生代謝作用，兒科醫(yī)生才能做出基于個人基因組數(shù)據(jù)的、更明智的醫(yī)療決策。這些基因組數(shù)據(jù)可以跟隨新生兒的醫(yī)療記錄貫穿整個生命周期，給個體帶來更多更積極的保健預(yù)防。

7、新數(shù)據(jù)流的整合

新的數(shù)據(jù)流包括可穿戴設(shè)備數(shù)據(jù)、基因組學(xué)數(shù)據(jù)(蛋白質(zhì)組學(xué)和代謝組學(xué))和臨床數(shù)據(jù)。新數(shù)據(jù)流的整合能夠提供更好的患者健康圖譜。一旦這類數(shù)據(jù)被整合到臨床工作流程和醫(yī)生的儀表板中，它會對疾病管理產(chǎn)生重大的影響，特別是對慢性疾病而言。

除了傳統(tǒng)的臨床數(shù)據(jù)，移動APP和家庭生物識別設(shè)備產(chǎn)生的數(shù)據(jù)流，能夠幫助醫(yī)生監(jiān)測高風(fēng)險人群，延緩慢性疾病的發(fā)作，如糖尿病等。雖然一些方法能直接收集數(shù)據(jù)，而另一些方法間接地捕獲數(shù)據(jù)，但目標都是協(xié)助改善患者的健康。

8、更有針對性的個性化醫(yī)療保健

隨著基因組產(chǎn)生的數(shù)據(jù)越來越龐大，研究人員、醫(yī)生、甚至消費者都將能更好地了解健康和疾病的遺傳傾向?；蚓庉嫻ぞ?、可穿戴設(shè)備以及藥物基因組學(xué)產(chǎn)生的數(shù)據(jù)流、消費者驅(qū)動的基因組學(xué)均以提高人口健康為目標。通過數(shù)據(jù)分析，醫(yī)學(xué)界將能夠利用大量的DNA數(shù)據(jù)來實現(xiàn)精準治療，最終改善數(shù)百萬人的生活。

來源：生物探索

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