簡約科技 2016-11-08

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英國政府已批準(zhǔn)將21、18和13三體的無創(chuàng)產(chǎn)前篩查(NIPT)納入到常規(guī)的產(chǎn)前篩查計劃中，計劃在3年之內(nèi)全面推廣NIPT，并納入到英國國家衛(wèi)生服務(wù)(NHS)體系中，這意味著英國或?qū)㈤_啟NIPT的免費時代。

NIPT是一項利用孕婦外周血中游離胎兒DNA，結(jié)合下一代測序技術(shù)和生物信息學(xué)方法，準(zhǔn)確判斷胎兒是否患有染色體疾病的檢測技術(shù)。目前市場上NIPT產(chǎn)品主要檢測第21、18、13號染色體數(shù)量異常導(dǎo)致的疾病。

根據(jù)Genomeweb網(wǎng)站報道，英國政府已批準(zhǔn)將21、18和13三體的無創(chuàng)產(chǎn)前篩查(NIPT)納入到常規(guī)的產(chǎn)前篩查計劃中。今年1月份，英國國家審查委員會(NSC)對NIPT作為輔助篩查試驗進行評估——NIPT替代高風(fēng)險女性的侵入性診斷檢測。此次英國政府對NIPT的新政策就是基于此前的評估結(jié)果。

英國衛(wèi)生部部長Philip Dunne在近日的告示中表示，“我們希望女性能夠獲得安全的篩查測試，因此根據(jù)臨床證據(jù)，我們已經(jīng)批準(zhǔn)將NIPT在唐氏綜合征、愛德華氏綜合征和帕陶氏綜合征的產(chǎn)前診斷中使用，希望通過提供無創(chuàng)產(chǎn)前篩查技術(shù)，減少接受侵入性產(chǎn)前篩查的孕婦的數(shù)量，降低流產(chǎn)風(fēng)險。”

根據(jù)英國衛(wèi)生部，英國每年大約給10000名孕婦提供侵入性產(chǎn)前診斷測試(羊膜穿刺或絨毛膜取樣)，實際上大約有7900名孕婦接受了這種診斷方法。如今英國政府希望NIPT能替代侵入性診斷試驗，使接受侵入性試驗的人數(shù)減少到1400/每年，重要的是，將與之相關(guān)的流產(chǎn)數(shù)量從46降到3。

英國NSC項目主任Anne Mackie在公告中說，“我們將對NIPT的全面展開進行嚴(yán)格管理，以更好地理解篩查結(jié)果對夫婦做妊娠決策時的影響。我們正在研發(fā)NIPT推廣的全面細節(jié)，包括所涉及的網(wǎng)站數(shù)量以及信息和結(jié)果的收集等。”

英國計劃在3年內(nèi)全面推廣NIPT，包括對人員的培訓(xùn)等。英國衛(wèi)生部預(yù)計，NIPT將在2018年或2019年被納入到英國國家衛(wèi)生服務(wù)(NHS)體系中。英國NSC將持續(xù)對NIPT進行評估，如果有必要還會對推行政策進行修改。

不過，英國目前已經(jīng)有一些實驗室在NHS體系下提供NIPT，例如圣喬治醫(yī)學(xué)院、大奧蒙德街醫(yī)院North East Thames Regional遺傳學(xué)實驗室，其中圣喬治醫(yī)學(xué)院開展的NIPT基于Premaitha Health的Iona檢測，Premaitha在近日表示，Iona檢測目前已在超過50個NHS機構(gòu)中使用。

1、NIPT替代傳統(tǒng)三體篩查技術(shù)指日可待

 

 

近年來，NIPT逐漸得到全球多個專業(yè)協(xié)會以及機構(gòu)的認可。2012年，中國產(chǎn)前診斷技術(shù)專家表示，游離胎兒DNA檢測技術(shù)是一種近似于診斷水平的產(chǎn)前篩查新技術(shù)，2013年，《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》在對NIPT進行評價時表示，隨著測序技術(shù)的不斷進步，無創(chuàng)產(chǎn)前檢測正在改變產(chǎn)前檢測領(lǐng)域，一個嶄新的時代已經(jīng)誕生。

美國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)與基因組學(xué)學(xué)會(ACMG)于7月28日在《Geneticsin Medicine》中發(fā)表聲明，對于不同年齡階段非肥胖的孕婦，檢測細胞游離DNA(cfDNA)的無創(chuàng)產(chǎn)前篩查能夠取代常規(guī)的21、18和13三體綜合征篩查，而且還可能篩查性染色體非整倍體和某些拷貝數(shù)變異。作者表示，臨床驗證強有力地表明，基于游離DNA的無創(chuàng)產(chǎn)前篩查技術(shù)可以取代13、18和21三體綜合征的傳統(tǒng)篩查技術(shù)，臨床效用的客觀指標(biāo)也支持了這個觀點。

2、中國放寬政策，NIPT進入大眾價時代

NIPT在國內(nèi)的監(jiān)管經(jīng)過了無監(jiān)管、叫停、監(jiān)管三個階段。2014年1月，CFDA發(fā)布了《食品藥品監(jiān)管總局辦公廳關(guān)于基因分析儀等三個產(chǎn)品分類界定的通知》，其中規(guī)定將基因分析儀作為三類醫(yī)療器械進行管理;2014年2月，CFDA和衛(wèi)計委聯(lián)合發(fā)布《關(guān)于加強臨床使用基因測序相關(guān)產(chǎn)品和技術(shù)管理的通知》，在全國范圍內(nèi)叫停了NIPT服務(wù)，2014年3月，國家衛(wèi)計委醫(yī)政醫(yī)改管局開始接受高通量測序技術(shù)的臨床應(yīng)用試點單位申報。

2015年1月國家衛(wèi)計委審批通過了108家醫(yī)療機構(gòu)開展高通量基因測序產(chǎn)前篩查與診斷臨床試點，2015年7月2日，衛(wèi)計委出臺《關(guān)于取消第三類醫(yī)療技術(shù)臨床應(yīng)用準(zhǔn)入審批有關(guān)工作的通知》，取消第三類技術(shù)臨床應(yīng)用的準(zhǔn)入審批，衛(wèi)計委的簡政放權(quán)，讓108家試點單位失去試點地位，不再獨享特權(quán)。

2016年10月27日，衛(wèi)計委發(fā)布了國衛(wèi)辦婦幼發(fā)[2016]45號文件——《國家衛(wèi)生計生委辦公廳關(guān)于規(guī)范有序開展孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷工作的通知》，廢止此前無創(chuàng)產(chǎn)前篩查與診斷試點機構(gòu)相關(guān)規(guī)定，正式取消無創(chuàng)產(chǎn)前篩查與診斷試點，這意味著原則上只要具備相關(guān)資質(zhì)的醫(yī)院或醫(yī)學(xué)檢驗所等機構(gòu)都能開展無創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查與診斷。

國家政策的改變，正說明了NIPT產(chǎn)業(yè)越來越迎來市場的認可。作為一種篩查手段，因為醫(yī)療機構(gòu)技術(shù)水平、孕婦個體檢查項目等差異，目前NIPT全國尚沒有統(tǒng)一定價。但從近年來各個省份對NIPT的定價來看，國內(nèi)NIPT低于千元的時代不再遙遠。下圖為目前國內(nèi)對NIPT明碼標(biāo)價的省份。

 

 

對NIPT明碼標(biāo)價，既保證了臨床應(yīng)用的安全和有效，也維護了消費者的合法權(quán)益。從MPSS到NGS，無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測憑借其技術(shù)優(yōu)勢，在政策越來越放寬的背景下，終將朝著更合理、成熟的方向發(fā)展。

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